避免生出畸形兒-周醫師的叮嚀
每一對父母在準備懷孕，並且孕育下一代的同時，心裏也同時勾畫了胎兒健康以及聰穎的模樣，當胎兒出生後，大多數的父母得到與懷孕中一樣的預期，寶寶健康，四肢健全，哭聲宏亮。但也有少數父母第一眼面對自己生出外觀或器官畸形的寶寶時，就已經知道未來有極漫長難耐痛苦、失落與無助。
生兒育女，不只是夫妻間的大事，甚至牽扯到流產墮胎道德層面的問題，以及社會成本的負擔。
為何會有胎兒缺陷或畸形？
從精卵受精到生產，胎兒的成長主要分成三個階段
1. 受精卵時期：指受精後兩週（0-17天），或從最後一次月經開始算起第3到5週。這時期並不太會受到致畸胎原的影響，受精卵的表現只可能會死亡、流產、或完全不受影響繼續成長。
2. 胚胎時期：指受精後第3到第8週（18-60天），或從最後一次月經開始算起第5到10週，這時的胎兒還稱之為胚胎。這時胚胎正處於器官形成的重要階段，受到致畸胎原的污染時，最敏感也最容易有嚴重外觀上的畸形。
3. 胎兒時期：從受精後第9週到第38週足月產（> 60天），或從最後一次月經開始算起第11到40週。這時期對畸胎原的敏感度降低，但還是有可能造成較小的身體外觀上或器官功能性異常。
特別強調的是，胚胎期最容易受到致畸胎原的影響，也最容易有畸形產生。
胎兒器官的形成及分化起始於受精後第18天，這時候胚胎開始有頭尾之分，中樞神經系統以及心臟也依序正準備要發育，特別是腦部從3到16週成長，心臟則是3週多到6週多的成長最敏感。
受精後4週，眼睛及四肢開始長成，6週長牙齒耳朵，7週長上顎，8週開始外陰部發育，總歸來說，受精後3到8週是胎兒發育及器官分化形成最重要的關鍵。
過了胚胎時期之後的胎兒時期，這時候各主要器官的分化已經進行得差不多，也就是說，已經做好了分類及雛型，接下來的只是依照這樣的雛型，來更進一步讓功能細胞成熟及分裂增生而已。這時候接受到致畸胎原的影響日漸減少，已經不容易有畸胎的形成，而大多只表現在外觀或器官功能上的缺陷。
在精卵相遇的那一刻，其實已經註定有10-15％的胎兒會有畸型。但事實上在出生時所做的統計顯示，真正出生時發現畸型的比例卻只有3％，道理在於許多受精後即有異常的受精卵或胚胎，常常還沒到胎兒時期即已經沒了心跳，或自然流產，或者不繼續成長。有些可能可以在子宮內活超過四個月，但後來還是因為畸形或器官功能上不正常，而於懷孕中期胎死腹中。
出生時這3％的畸形兒會受到小兒科醫師完善的照顧，但還是會有三分之一畸形新生兒在出生不久後死亡。
能存活下來的畸型狀況多半很輕微，比如說血管瘤、尿道下裂等問題，這種極輕微的畸型，事實上並不影響智商及大部分的生命功能。
缺陷的定義與畸形不同，缺陷可以被稱為續發性的畸形，起因於胎兒時期外在環境機械性的擠壓，如羊水過少的情況，而畸形則是指器官的分化出了問題，即便產生出來的外觀有些雷同，但機轉上是不一樣的。
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幾種常見的缺陷，如：
1. 畸型足：如足外翻或足內翻、八字足等，這類型缺陷可能可以在小孩時期好轉，也有些需要小兒骨科矯正。
2. 先天性髖關節的移位，造成長短腳。
3. 先天性脊柱側彎。
4. 斜頭：由於頭骨互相之間的癒合速度出了問題，導致頭一邊較扁而另一邊較凸。
5. 斜頸：導因於出生時一邊頸部肌肉受傷纖維化，讓頸部一邊無法自由轉動。
6. 下巴不協調：外觀上下巴傾斜，一邊較凸出。
造成缺陷的原因：
1. 內因性：神經或肌肉異常導致，如斜頭。
2. 外因性：比如羊水太少，使胎兒手腳長期受擠壓變形；又比如胎位不正臀位的自然生產，這樣的小孩子出生後，會發現頭的前後徑較長，橫徑較扁；多胞胎自然生產也容易有臀產式的胎頭現象。
輕微的先天性畸形佔了出生嬰兒14％的比例，這些輕微的先天性畸形可能與染色體相關，不過大部份染色體是正常的。其中包括了有：
1. 內皆贅皮：眼睛內側的皮膚比較皺，鼻樑與眼睛之間的皮膚較厚。
2. 皮膚縐摺型態不正常：這在唐氏症及一般正常小朋友中可見。
3. 眼睛器官的先天性裂縫：這種裂縫可以發生在眼皮、虹膜、視網膜、水晶體等，造成視力的問題。
4. 外耳道小息肉。
5. 懸雍垂裂。
6. 斷掌：掌紋少一條，只剩一條橫的和斜的紋路，這在唐氏症及一般正常小朋友中可見。但發現有斷掌情形時，應該特別懷疑有無合併染色體或單基因異常的問題。
7. 手小指歪斜：
8. 併指：手指連在一起，如果只有軟組織相連，屬於微小畸形，如果是指頭的骨頭也相連，就屬於重大的先天性畸形了。
9. 蒙古斑：出生時在臀部有褐色或藍色的皮膚色塊。
造成重大畸形的原因只有約40％找得到，其餘60％並無法真正知道它發生的原因，而在這已知的40％裏頭，又有20％是屬於多重因子所造成的，這些因子儲了基因以外，還含括了環境毒素以及特殊營養成分缺失等。比如神經管缺陷可能因為缺乏葉酸及𡓨，或因為藥物、糖尿病、第18對染色體數目異常等所導致，因為還不明真正致病的單一因子，這樣就可稱之為多重因子缺陷。
造成重大畸形原因中，單一致畸形因子的部份包括了：
1. 單一基因異常：約7.5％，人體內的每一個細胞中有46個染色體，有10到14萬對基因，單獨一個或超過一個以上的基因異常，常常會造成胎兒器官或功能上的異常，但不一定會改變染色體的數目或結構。這些異常是所有畸形中最常見的原因，但也最難診斷。
2. 染色體異常：約6％，可以因為胚胎染色體突變，或家族遺傳導致，包括數目的異常以及結構的異常，由於染色體上隨便一小部分都有成千上萬的基因，所以染色體的小小部分發生變異時，確往往造成極大的外觀缺陷、器官異常或智能出問題。數目的異常最普遍如唐氏症，大部份的唐氏症是染色體分裂時出了問題，但有５％的唐氏症是由家族遺傳所導致。另外47XXY造成男性女乳症、高大、睪丸發育不良，又如45X造成矮小、心腎異常、卵巢衰竭等。結構性異常的染色體數目是正確的，但可能在一個染色體或一個以上染色體間，有基因的移位或重組、插入等現象，造成外觀或器官發育異常。
3. 懷孕母體的疾病：如胰島素依賴型糖尿病孕婦，如果懷孕中血糖控制不好的話，生出有問題寶寶的機率可以高達15％，遠大於一般孕婦3％畸形率。
4. 孕期感染：最常見引起胎兒畸形的母體感染多發生在懷孕3到4個月的時候，這時候孕婦容易有一些感染，並且感染源可以通過胎盤感染胎兒，造成胎兒死亡、流產或重大畸形。這些感染總稱之為TORCH，T指toxoplasmosis弓漿蟲病，常見於吃生肉或貓的傳染，O指其他病原，如B型肝炎、梅毒、帶狀皰疹、水痘；R指德國麻疹，容易導致先天性白內障及先天性心臟病；C指巨大細胞病毒，國外常見，會有聽障以及智障、肝脾腫大等問題。H指生殖器泡疹，孕期感染約佔這其中2％的發生率。
5. 藥物、X-光、酒精等，包括：
社交習慣 ：酒、古柯鹼、香煙
癲癇藥物：如 Dilantin、 Valproic Acid、Tegretol
鎮靜劑： chlorpromazine、meprobamate、reserpine
磺胺類藥物：sulfanilamide、 sulfathiazole
巴比妥酸鹽安眠藥：sodium barbital、 phenobarbital
止吐劑： thalidomide
合成類荷爾蒙： diethylstilbestrol（DES）
青春痘藥物： Accutane
其他藥物：化學治療藥物、鋰鹽
環境因子 ： 有機溶劑 、化學物質、鉛、麻醉氣體、有機汞
感染性疾病 ： 德國麻疹rubella、巨細胞病毒cytomegalovirus、生殖器泡疹genital herpes、弓漿蟲病 toxoplasmosis、 Fifth's disease、水痘 chicken pox (varicella)
其他： 糖尿病、放射線、高溫 (發燒)
預備懷孕的夫妻想要生下健康的寶寶，除了孕期中避免接觸及排除致畸胎原外，還有一些值得省思的地方。我們既然了解畸胎已知的原因中，多由於染色體或基因出了差錯，除了外來的畸胎原外，有沒有一些是在結婚或生小孩之前，就可以先了解及避免的？這個屬於遺傳學及優生診斷預防的範疇，在一般民眾的認知上，並不足夠，也有許多的社會道德或輿論壓力。比如說，有家族遺傳疾病的個人，雖然了解其下一代可能致畸胎或遺傳疾病的比例，可能高達20％以上，但為了傳承血脈，當事人的決定並不容社會規範禁止。民主國家及尊重人權的社會中，必須容忍及幫助一些遺傳上的錯誤，這是不得不承受之重。
在尊重的前提下，還是有一些可以做的事。國家社會必須給予民眾足夠的教育，知道如何做好婚前或懷孕前的健康檢查，並且讓民眾更加了解致畸胎可能的各種狀況。民眾本身在經濟環境許可之下，也應該建議婚前夫妻雙方的染色體檢查，以及孕期中胎兒的染色體檢查。這些檢查項目甚至該由政府負擔一部份的補助，特別是針對那些已經有確定遺傳性疾病或畸形兒的家庭。不過，這畢竟還是理想，目前也還沒有一個國家能夠有足夠福利做到或想到這樣的步驟，並且真正發現夫妻或胎兒有染色體異常時，當然也不能規範他們不得生育，或者一定要將腹中胎兒拿掉，宗教的信仰當然在其中也扮演相當重要的角色。
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檢查最佳時機：妊娠20至24週。
腦部的構造 ︰ 我們可以早期發現無腦兒、水腦症、及其他異常
臉部 ︰ 我們可以診斷兔唇及其他異常。
胸腔 ︰ 我們可以診斷先天性心臟病,肺部腫瘤及橫膈膜疝氣 。
腹腔 ︰ 我們可以發現腸胃異常、胎兒腹水、水腎及其他泌尿系統疾病。
四肢 ︰ 我們可以檢查是否有侏儒及骨骼異常。
高層次超音波檢查報告範例
和睦家高層次及 4D超音波檢查時間
排程︰由於檢查人數眾多，請先電話預約安排 03-357-3557
檢查時段︰採預約制，週四、六 下午3點開始。
